Tipo de neoplasia endócrina múltipla, caracterizado pela presença de CARCINOMA MEDULAR da GLÂNDULA TIREÓIDE e normalmente com co-ocorrência de FEOCROMOCITOMA, produzindo CALCITONINA e ADRENALINA, respectivamente. Menos freqüentemente, pode ocorrer com hiperplasia ou adenoma das GLÂNDULAS PARATIREÓIDES. Esta doença se deve a uma mutação com ganho de função do gene MEN2 no CROMOSSOMO 10 (Locus: 10q11.2), também conhecido como proto-oncogene RET que codifica RECEPTORES PROTEÍNA TIROSINA QUINASES. É uma doença hereditária, autossômica e dominante.